改良的PEP方法在无创性产前基因诊断中的应用

• 作者: 孙开来 林长坤 武盈玉 王敏 王雁 金春莲
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 改良的PEP 无创性产前基因诊断 显微操作技术
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 195-198
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2001.03.003

摘要

应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞，改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在此基础上，应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断，应用PCR-STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示，对10例DMD高危胎儿中的6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求，是无创性产前基因诊断中一种极有价值的全基因组扩增的方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王敏	中国医科大学医学遗传学教研室	171	888	16.0	20.0
5	武盈玉	中国医科大学附属二院儿保室	14	72	6.0	8.0
6	孙开来	中国医科大学医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
7	林长坤	中国医科大学医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
8	金春莲	中国医科大学医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
9	王雁	中国医科大学医学遗传学教研室	11	52	5.0	6.0