面肩肱型肌营养不良症的基因诊断

• 作者: 张成 曾缨 苏全喜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 面肩肱型肌营养不良症 基因诊断
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 213-215
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.013

摘要

目的对中国人面肩肱型肌营养不良症进行基因诊断。方法用EcoRⅠ以及EcoRⅠ／BlnⅠ消化基因组DNA，0.6%琼脂糖凝胶电泳，P13E11探针进行Southern印迹杂交。结果患者所得EcoRⅠ+BlnⅠ/P13E11 DNA片段长度在15～33 kb之间，而正常对照在41kb以上。发现两个症状前患者。结论以P13E11探针通过Southern印迹杂交探测EcoRⅠ／BlnⅠ双酶消化的基因组DNA可对中国人绝大部分面肩肱型肌营养不良症进行基因诊断，并可进行症状前诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山医科大学附属第一医院神经内科	19	186	7.0	13.0
2	曾缨	中山医科大学附属第一医院神经内科	2	25	2.0	2.0
3	苏全喜	中山医科大学附属第一医院神经内科	2	19	2.0	2.0