抗原处理相关转运体等位基因与HLA-B27检测呈阳性的强直性脊柱炎的相关研究

• 作者: 叶冬青 李向培 王保龙 苏虹 陶良军 高萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 抗原处理相关基因 强直性脊柱炎 人类白细胞抗原-B27
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 209-212
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.012

摘要

目的探讨汉族人群抗原处理相关转运体(transporter associated with antigen processing, TAP)等位基因与HLA-B27及强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，对48例AS患者(B27+)及123名正常对照人群(B27+27名、B27-96名)进行TAP1、TAP2等位基因分型及变异位点氨基酸表型频率分析。结果汉族人群TAP1表现型主要为Ile/Ile和Asp/Asp，而TAP2则以Val/Val、Ala/Thr和Stop/Stop占优势。TAP1和TAP2至少各有4种等位基因型，分别为TAP1*0101、TAP1*0201、TAP1*0301、TAP1*0401和TAP2*0101、TAP2*0102、TAP2*0201、TAP2*0202。研究对象中有9.9%(17/171)TAP1探针无法定型，15.8%(27/171)TAP2无法定型，呈杂交空白。病例组与对照组间TAP等位基因型分布无差异(P＞0.05)。AS(B27+)患者TAP1 333位纯合子Val/Val表型频率显著低于正常对照(B27+)(P＜0.05)。正常对照(B27+)TAP2 665位纯合子Ala/Ala表型频率显著高于正常对照(B27-)(P＜0.05)，而正常对照(B27+)TAP2 665位杂合子Ala/Thr表型频率则显著低于正常对照(B27-)(P＜0.05)。结论汉族人群中可能存在新的TAP等位基因。未证明TAP等位基因型与AS相关。HLA-B27+个体中，纯合子表型Val/Val呈AS抗性。在正常人群中纯合子表型Ala/Ala可能与B27正相关，杂合子表型Ala/Thr与B27负相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶冬青	安徽医科大学流行病学教研室	336	3524	28.0	37.0
2	苏虹	安徽医科大学流行病学教研室	81	733	16.0	23.0
3	李向培	安徽省立医院风湿病科	61	363	11.0	15.0
4	王保龙		6	48	3.0	6.0
5	高萍		4	24	2.0	4.0
6	陶良军	安徽省立医院输血科	3	42	3.0	3.0