面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

• 作者: 张成 苏全喜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 面肩肱型肌营养不良症 分子遗传学 分子诊断
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 398-401
• 页数: 4页
• 分类号: R591
• 字数: 3211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.05.016

摘要

面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)呈常染色体显性遗传.大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异质性.发现与FSHD相关的DNA重组,即4q35上3.3 kb串联重复单位呈不同拷贝数缺失.以p13E-11为探针检测EcoRⅠ/BlnⅠ双重消化的DNA片段,FSHD患者的消化片段通常小于正常人,从而进行有效的分子诊断.由于FSHD基因尚未鉴定与分离,FSHD的确切发病机理仍未阐明,提出有位置效应变异假说等.目前有一候选基因FRG1.与FSHD相关的DNA重组片段的大小与FSHD临床表型之间显著相关,可较好地解释FSHD患者广泛的临床变异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山医科大学附属第一医院神经科	19	186	7.0	13.0
2	苏全喜	中山医科大学附属第一医院神经科	2	19	2.0	2.0