东北地区健康汉族人群FⅧ基因内含子13(CA)n多态分布的研究

• 作者: 孙开来 林长坤 王敏 金春莲
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 甲型血友病 FⅧ基因 内含子13 CA重复多态
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 337-338
• 页数: 2页
• 分类号: R55
• 字数: 1673字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2001.05.006

摘要

目的:探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据.方法:应用同位素(α-32P dCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体44例,男3例,女41例,总计85条X染色体.结果:检出7种不同长度的等位基因片段,其长度在130～150 bP之间,从最短片段开始,依次为A,B,C,D,E,F,G.各等位基因频率为:A:0.0235,B:0.7647,C:0.0235,D:0.041,E:0.0706,F:0.0588,G:0.0118.计算可提供信息量为40.16%,实际检测到的杂合子率为39.02%(16/41).结论:FⅧ基因内含子13(CA)n多态可做为甲型血友病基因诊断的遗传标记.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王敏	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	171	888	16.0	20.0
2	孙开来	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
3	林长坤	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
4	金春莲	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0