21-羟化酶基因第1外显子27 insCTG(10insL)多态性研究

• 作者: 张雅芬 王秀敏 韩蓓 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶基因 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 231-232
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.020

摘要

目的研究21-羟化酶基因(CYP21)第1外显子27 insCTG(10insL)的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)不同临床分型的关系。方法 PCR扩增，KpnⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增，巢式PCR扩增和DNA测序，用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第1外显子27 insCTG的发生率。结果 DNA测序证实在第1外显子27位存在2种等位基因类型：CTG插入为Ⅰ型；无CTG插入为Ⅱ型。等位基因Ⅰ型和Ⅱ型的频率CAH患者分别为77.8%、22.2%；50名正常对照者则为83%、17%，两组人群中基因型与等位基因频率差异无显著性。CAH患者中，12例失盐型与15例非失盐型等位基因频率Ⅰ型和Ⅱ型分别为91.7%、8.3%及66.7%、33.3%，两组中基因频率分布差异有显著性(P＜0.05)。结论中国人CYP21基因外显子1存在27 insCTG多态性，其基因频率在正常对照组与CAH组中差异无显著性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院科研中心上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
2	韩蓓	上海第二医科大学附属新华医院科研中心上海市儿科医学研究所	5	58	2.0	5.0
3	张雅芬	上海第二医科大学附属新华医院科研中心上海市儿科医学研究所	6	29	2.0	5.0
4	王秀敏	上海第二医科大学附属新华医院科研中心上海市儿科医学研究所	4	55	2.0	4.0