我国神经遗传病的过去、现在和展望

• 作者: 梁秀龄 石铸
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 神经遗传病 人类基因组计划 蛋白质组学 单基因病 多基因病 基因治疗 干细胞
• 年，卷（期）: 2001,（12）
• 所属期刊栏目: 神经内科学综述文章
• 页码范围: 48-53
• 页数: 6页
• 字数: 4272字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2001.12.013

摘要

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重.但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后.近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著.面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究.今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库:2.加快神经系统多基因遗传病的研究:3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究:4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平:5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄		76	515	11.0	18.0
2	石铸		10	151	7.0	10.0