苯丙酮尿症44例临床分析

• 作者: 梁英仪
• 来源期刊: 山西妇幼卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 早期诊断 智力障碍 先天性遗传病 小儿
• 年，卷（期）: syfyws_2001,（1）
• 页码范围: 15-16
• 页数: 2页
• 分类号: R726.95

摘要

目的：为早期诊断苯丙酮尿症（PKU），减少误诊，及时治疗降低儿童致残率，方法：对治疗随访的PKU患儿44例，就其临床特点，诊疗经过及误诊情况加以分析，结果：44例确诊年龄为5个月-6岁半，仅26例（59.1%)初诊时确诊，18例曾经1-3家医院，3个月-2年才得到确诊，误诊率为40.9%，经低苯丙氨酸饮食治疗，DQ提高5-20，21.4%的患儿恢复正常，78.6%遗留不同程度智力损伤。结论：早期诊断是挽救PKU患儿的关键，普及新生儿筛查是根本性措施，应从临床提高对本症的认识，尿三氯化铁试验只能作为辅助检查手段。必须依靠血Phe测定进行判定。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁英仪		17	8	2.0	2.0