性分化异常的遗传学诊断

• 作者: 刘鸿禧 常晓兰 方裕森 李伟明 李玫 林珏龙 蔡应木 陶学训
• 来源期刊: 汕头大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 性分化异常 核型分析 聚合酶链反应 SRY基因 性反转 睾丸女性化
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 241-244
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3588字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4716.2001.04.003

摘要

目的:研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法:细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因.结果:在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例为睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmoL/L).正常成年女性睾酮参考值(0.7～2.8)nmoL/L.3例外周血SRY为(-).结论:SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因.性分化异常表现出高度遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘鸿禧	汕头大学医学院细胞生物学和遗传学教研室	13	29	3.0	4.0
2	林珏龙	汕头大学医学院中心实验室	42	264	10.0	14.0
3	方裕森	汕头大学医学院第一附属医院检验科	33	127	6.0	9.0
4	蔡应木	汕头大学医学院第一附属医院检验科	84	336	10.0	14.0
5	常晓兰	汕头大学医学院细胞生物学和遗传学教研室	12	34	3.0	5.0
6	李玫	汕头大学医学院动物供应室	8	57	4.0	7.0
7	陶学训	汕头大学医学院细胞生物学和遗传学教研室	3	21	3.0	3.0
8	李伟明	汕头大学医学院生化教研室	6	81	3.0	6.0