天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究

• 作者: 单忠敏 孟英韬 宋力 徐凤铎 高文英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 基因 突变
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 233-234
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.021

摘要

目的探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法聚合酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7，用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果共发现4种点突变：R243Q和G257V错义突变，R261X失义突变、V245V同义突变。4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%，其中R261X失义突变国内未见报道。结论天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高文英		22	47	4.0	6.0
2	宋力		28	101	6.0	8.0
3	孟英韬		19	88	6.0	8.0
4	单忠敏		5	27	3.0	5.0
5	徐凤铎		4	27	3.0	4.0