大肠肿瘤结肠腺瘤病基因突变的特征

• 作者: 郑树 黄建
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大肠肿瘤 结肠腺瘤病基因 突变
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 351-355
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 2746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.05.005

摘要

目的研究早期大肠肿瘤结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变特征及可能的内在机理.方法体外蛋白合成试验和序列分析确定115例非家族性腺瘤性息肉病大肠肿瘤的APC突变.结果 76例APC基因突变病例(101个突变点)中,移码突变为多(56%),91%为1～2 bp碱基改变,其中2/3为碱基A,51%点突变在CpG岛.对比遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)和散发性肿瘤的APC基因突变,HNPCC的移码突变明显多(69%对52%,P＜0.05),点突变在CpG位点分布明显少(31%对50%,P＜0.05);另突变频率略低(53%对67%,P＞0.05),在片段3分布也略少(38%对46%,P＞0.05).15例(20%)病例还检出双突变,间距介于7～1443 bp.结论一些APC基因突变特征与DNA错配修复缺陷有关;HNPCC和散发性大肠肿瘤的APC基因突变存在差异;双突变位点间距相差甚远,提示等位与非等位基因突变并存.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑树	浙江大学医学院附属二院肿瘤科	227	2645	27.0	42.0
2	黄建	浙江大学医学院附属二院肿瘤科	41	521	11.0	22.0