用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测

• 作者: 侯国庆 周向平 徐评议 林正 梁秀龄 王莹 程钢 黄帆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 荧光聚合酶链反应 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3595字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.006

摘要

目的　应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性(Wilson's disease, WD)进行早期诊断和携带者检测。方法　在66例WD患者、55名健康的家系成员和30例其他疾病患者(作为非WD对照组)中，检测了中国人WD基因的突变热点Arg778Leu；随机抽取3例样本(2例来自WD患者组，1例来自对照组)进行DNA测序以验证结果。结果　在66例WD患者中检出5例Arg778Leu突变纯合子和21例突变杂合子，总检出率为39.4%；在55名WD家系成员中检出了12例杂合子，并确定其中11例是WD致病基因携带者而不是症状前患者；DNA测序结果与荧光PCR结果一致。结论　8号外显子Arg778Leu突变是中国人WD的高频突变点，荧光PCR具有简便快速、准确、检出率高等优点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄	中山医科大学附属第一医院神经科	42	355	11.0	16.0
2	徐评议	中山医科大学附属第一医院神经科	16	130	7.0	10.0
3	王莹	中山医科大学附属第一医院神经科	13	117	7.0	10.0
4	黄帆	中山医科大学附属第一医院神经科	13	100	6.0	9.0
5	周向平	中山医科大学附属第一医院神经科	1	24	1.0	1.0
6	侯国庆	中山医科大学附属第一医院神经科	5	66	5.0	5.0
7	林正		1	24	1.0	1.0
8	程钢		1	24	1.0	1.0