一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

• 作者: 严明 刘宁生 单祥年 卜行宽 杨焕明 牟奕 邢光前 鲁晓萱
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 母系遗传非综合征耳聋 线粒体DNA 点突变 序列分析
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 401-405
• 页数: 5页
• 分类号: Q343.3+5
• 字数: 3609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2001.05.002

摘要

通过分析本家系mtDNA序列,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制. 采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555、nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区、 PCR-异源双链分析、PCR-RFLP、 PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究.发现该家系中全部母系亲属有mtDNA A1555G突变,而家系中非母系个体、对照组(100例正常个体)的mtDNA 1555位点均为A.该家系mtDNA 7445位点无突变;该家系属于II型线粒体;发现家系 D-loop区存在未见报道的碱基插入.提示mtDNA A1555G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一.遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单祥年	东南大学基础医学院分子医学研究所	38	392	13.0	17.0
2	杨焕明		26	223	8.0	14.0
3	牟奕	东南大学基础医学院分子医学研究所	1	13	1.0	1.0
4	严明	东南大学基础医学院分子医学研究所	2	14	1.0	2.0
5	刘宁生	东南大学基础医学院分子医学研究所	3	49	3.0	3.0
6	鲁晓萱	东南大学基础医学院分子医学研究所	9	93	6.0	9.0
7	邢光前	江苏省人民医院耳鼻喉科	11	17	2.0	4.0
8	卜行宽	江苏省人民医院耳鼻喉科	8	119	4.0	8.0