线粒体 DNA突变与心肌病关系的研究进展

• 作者: 卢建菊 陆惠玲
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 线粒体 DNA 突变 缺血性心肌病 肥厚型心肌病
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 242-244,248
• 页数: 4页
• 分类号: DF795.1
• 字数: 4163字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2001.04.029

摘要

人类某些疾病与线粒体 DNA( mtDNA) 基因组缺陷有关 . 本文就 mtDNA突变与缺血性心肌病和肥厚型心肌病关系的研究加以回顾 . 目前的研究大多认为 : 心肌缺血缺氧致氧化磷酸化紊乱 , 产生氧自由基损伤 mtDNA, 以及缺氧致氧化磷酸化过度诱导而损伤 mtDNA, 慢性损伤积累终致 mtDNA片断缺失或点突变 , 主要表现出 mtDNA5.0kb、 7.4kb缺失及细胞色素 b(cytb)基因上 C15452A点突变 ; tRNA基因保守序列突变 , 致肌肉收缩蛋白合成缺陷 , 缺陷的收缩蛋白持续而无效的收缩可能会增加心肌对 ATP的代谢需求 , 因此导致心肌肥厚 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆惠玲	中山医科大学法医物证学教研室	9	145	6.0	9.0
2	卢建菊	中山医科大学法医物证学教研室	1	9	1.0	1.0