线粒体 tRNALeu (UUR) 3243A→ G突变所致糖尿病的临床特征及治疗

• 作者: 余斌杰 修玲玲 吴华 梁伟
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 糖尿病 线粒体 突变 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 胰岛素
• 年，卷（期）: 2001,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 587-589
• 页数: 3页
• 分类号: R587
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2001.10.005

摘要

目的:探讨线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则 . 方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP) 对 338例随机抽样无亲缘关系的糖尿病患者和 132名正常人进行线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变的检测 , 并对阳性患者进行临床分析 . 结果:糖尿病组共检测出 6个先证者 (1.8% ), 并在这些家系中共发现 13例该突变的糖尿病患者 . 大部分患者为消瘦体型 , 10例伴有神经性耳聋 , 除 1例外其他均需用胰岛素治疗 . 另外 , 在同一家系中 , 子代的糖尿病发病年龄明显低于母辈的发病年龄 . 结论:线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变所致糖尿病是胰岛β细胞功能缺陷型糖尿病 , 因此对携带此突变基因者应进行随访 , 已确诊的患者在可能的条件下应尽早用胰岛素治疗 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	修玲玲	中山医科大学附属第一医院内分泌科	5	47	4.0	5.0
2	梁伟	中山医科大学附属第一医院内分泌科	3	33	3.0	3.0
3	吴华	中山医科大学附属第一医院内分泌科	3	34	3.0	3.0
4	余斌杰	中山医科大学附属第一医院内分泌科	10	184	8.0	10.0