联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复

• 作者: 刘红 沈定国 王红斌 笪宇威
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 72-73
• 页数: 2页
• 分类号: R394|R685
• 字数: 2642字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.022

摘要

目的　研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法　利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测CMT1患者组及对照组的特异性连接片段；同时应用短串联重复序列(STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果　22例CMT1患者中，特异性连接片段检出率为54.5%(12/22)；STR分析共检出基因重复14例，占63.6%；其它均未检测到特异性连接片段。联合应用PCR-双酶切和STR分析，基因重复检出率为77.3%(17/22)。结论　PCR-双酶切法检测CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点，适于临床推广应用；联合应用PCR-双酶切和STR分析，可提高CMT1A患者基因重复检出率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	笪宇威	北京解放军总医院肌病研究室	2	9	2.0	2.0
2	沈定国	北京解放军总医院肌病研究室	4	12	3.0	3.0
3	刘红	北京解放军总医院肌病研究室	1	4	1.0	1.0
4	王红斌	北京解放军总医院肌病研究室	1	4	1.0	1.0