凝血因子VII基因突变的检测

• 作者: 何菊英 吴玉水 方国安 朱忠勇 朱晓辉 林青 程烽
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 因子VII 因子VII缺乏症 错义突变
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·方法学简报
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: Q754
• 字数: 1387字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2001.01.011

摘要

目的为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子VII缺乏症先证者的因子VII基因突变类型。方法采有PCR结合限制性内切酶HgiCI，以先证者及其母亲的FVII基因片进行分析。结果表明先证者的FVII基因为C329G纯合子，其母亲为杂合子。结论该家系为FVII基因存在C329G突变的第2个遗传性因子VII缺乏症家系。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱晓辉		16	309	7.0	16.0
2	朱忠勇		98	953	11.0	29.0
3	方国安		24	118	6.0	9.0
4	吴玉水		19	111	5.0	10.0
5	程烽		13	105	3.0	10.0
6	何菊英		4	148	1.0	4.0
7	林青		3	2	1.0	1.0