家族性热性惊厥与人染色体19p13.3连锁

• 作者: 包新华 吕建军 吴希如 彭坚 戚豫 林庆 潘虹
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 惊厥,发热性 染色体,人,19对 连锁(遗传学) 数据分析,统计
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2001.01.013

摘要

目的 初步明确家族性热性惊厥(FC)相关基因在染色体上的定位。方法 对63个FC家系共248名成员进行染色体19p上四核苷酸微卫星标记D19S253、D19S395、D19S591和染色体8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型，进行传递不平衡（TDT）检验。对其中10个三代家系共81名成员用PPAP软件计算优势对数记分(Lod)值。结果 FC家系成员和正常对照人群(103名)在3个位点上各等位基因分布均符合Hardy-Weinburg平衡。FC家系在D8S84、D19S395和D19S591位点都存在传递不平衡，χ2值分别为4.0、5.124和7.364，均P<0.05，差异有显著意义。D19S253、D19S395和D19S591与FC表型的两点Lod值分别为0.58、1.53和1.42，而多点Lod值达到2.78。D8S84和D8S85与FC表型的两点Lod值分别为0.00002和0.000017，8q上此2标记与FC多点Lod值为0.88。非参数分析（TDT法）和参数分析（Lod值法）的结果基本一致。结论 FC与人染色体19p13.3连锁，而不与染色体8q连锁。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林庆	北京大学第一医院儿科	43	525	12.0	22.0
2	戚豫	北京大学第一医院儿科	63	436	13.0	18.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
5	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
6	彭坚		4	42	3.0	4.0
7	吕建军	北京大学第一医院儿科	5	24	3.0	4.0