家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究

• 作者: 李燕 王冬青 王家锦 穆莹 衡万杰
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症,家族性 受体,LDL 电泳 基因 突变
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 页码范围: 134-137
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 2529字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.03.003

摘要

目的分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变,并建立筛查该基因突变的方法。方法以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板，用聚合酶链反应（PCR）扩增该基因的启动子和全部18个外显子。用温度梯度凝胶电泳（TGGE）分析检测PCR产物，对电泳结果异常者进行DNA测序。结果平行TGGE发现，两患儿第13外显子存在一纯合突变，其父母此外显子存在杂合突变。DNA测序证实两患儿第13外显子发生Ala606→Thr纯合错义突变，其父母均为此Ala606→Thr杂合突变。结论此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体基因存在Ala606→Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用于本症的基因诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李燕	100083北京大学医学部病理学教研室	2	16	1.0	2.0
2	王家锦		2	18	2.0	2.0
3	穆莹		2	18	2.0	2.0
4	王冬青	100083北京大学医学部病理学教研室	1	16	1.0	1.0
5	衡万杰	100083北京大学医学部病理学教研室	1	16	1.0	1.0