睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位

• 作者: 张为民 施惠平 逄惠 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 睑裂狭小 倒转型内眦赘皮 上睑下垂 3号染色体 基因定位
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.003

摘要

目的　对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法　对染色体3q区域4个微卫星位点D3S3045、D3S1764、D3S3053和D3S2436进行连锁分析。结果　未见患者在这4个位点有缺失，各多态性位点Lod最大值D3S3045为0.77(θ＝0.00)；D3S1764为3.61(θ＝0.00)；D3S3053为0.11(θ＝0.3)；D3S2436为-0.03(θ＝0.4)。结论　在该家系中，BPES Ⅰ与3q22-q24区域的D3S1764位点紧密连锁。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为民	中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室	13	128	6.0	11.0
2	黄尚志	中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室	27	114	7.0	9.0
3	施惠平	中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室	17	122	6.0	10.0
4	逄惠	山东淄博矿物局中心医院儿科	2	16	1.0	2.0