典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析

• 作者: 孙孟红 张太明 徐烨 施达仁 朱雄增 莫善兢 蔡三军 蔡崎 陆洪芬
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性 生殖细胞系突变 序列分析,DNA 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-344
• 页数: 6页
• 分类号: R73
• 字数: 4463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-5807.2001.05.005

摘要

目的了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征.方法用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化以及生殖细胞突变.结果4例先证者5个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例表现为hMSH2蛋白表达异常,1例表现为hMLH1蛋白表达异常.检测出3个生殖细胞病理性突变.结论中国人典型HNPCC病例中错配修复基因突变率较高.高度微卫星不稳定性、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白表达异常与错配修复基因生殖细胞突变密切相关.微卫星不稳定性和错配修复基因蛋白分析可作为DNA测序前的筛选手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫善兢	复旦大学医学院附属肿瘤医院腹部外科	40	420	12.0	19.0
2	陆洪芬	复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科	66	429	12.0	16.0
3	朱雄增	复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科	144	1586	20.0	31.0
4	施达仁	复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科	86	747	14.0	23.0
5	孙孟红	复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科	35	353	11.0	17.0
6	蔡崎	复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科	7	74	4.0	7.0
7	张太明	复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科	11	120	5.0	10.0
8	徐烨	复旦大学医学院附属肿瘤医院腹部外科	34	96	6.0	9.0
9	蔡三军	复旦大学医学院附属肿瘤医院腹部外科	54	307	11.0	17.0