Leber＇s遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测

• 作者: 伊佐敷靖 冯雪梅 大庭纪雄 濮伟 高殿文
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病 DNA,线粒体 DNA突变
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 眼底病
• 页码范围: 174-177
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2830字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2001.03.005

摘要

目的探讨与Leber＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中的诊断意义。方法 79例各种原因引起的双侧视神经疾病中，16例为临床诊断的LHON患者，44例为可疑LHON患者，2例为酒精性弱视患者，4例为多发性硬化症患者，5例为常染色体显性遗传的视神经萎缩患者，4例为原发性开角型青光眼患者，3例为脊髓小脑退行性变和1例乙胺丁醇引起的视神经萎缩患者。用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）及限制性片段长度多态性技术，检测外周血DNA中提取的线粒体DNA的3460位点、11778位点及14484位点，分析3个原发位点的突变。结果 31例(39.2%)呈11778位点突变阳性，中包括16例临床诊断为LHON的患者、13例(29.5%)可疑LHON患者及2例酒精性弱视患者。余48例均未检出上述3个原发位点突变。结论线粒体DNA的检测分析为确立或排除LHON提供了诊断依据，尤其是对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	濮伟	中国医科大学附属第二医院眼科	33	152	7.0	10.0
2	高殿文	中国医科大学附属第二医院眼科	79	394	11.0	15.0
3	冯雪梅	中国医科大学附属第二医院眼科	33	141	7.0	9.0
4	伊佐敷靖	日本鹿儿岛大学医学部眼科	3	11	2.0	3.0
5	大庭纪雄	日本鹿儿岛大学医学部眼科	3	11	2.0	3.0