天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

• 作者: 丁肇琴 刘纯洁 刘翠筠 单忠敏 孟英韬 宋力 徐凤铎 王秀兰 高文英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 已婚群体 筛查 苯丙酮尿症 杂合子
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2583字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.016

摘要

目的　寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法　用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法，对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果　已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe2/Tyr比值明显高于筛查群体，差异有显著性。用筛查群体所得各值的±2s为界衡量已知PKU杂合子，显示总符合率为94.1%。根据上述参考值在2023名已婚群体中筛出81例阳性者，首次获得群体携带PKU致病基因(杂合子)的实际频率约为4%。结论　该方法可有效地鉴别PKU杂合子，可用于群体PKU杂合子的初筛。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高文英		22	47	4.0	6.0
2	宋力		28	101	6.0	8.0
3	孟英韬		19	88	6.0	8.0
4	刘纯洁		4	21	2.0	4.0
5	单忠敏		5	27	3.0	5.0
6	徐凤铎		4	27	3.0	4.0
7	王秀兰		3	18	2.0	3.0
8	刘翠筠		2	18	2.0	2.0
9	丁肇琴		2	18	2.0	2.0