肾癌微卫星不稳定性及其机制的研究

• 作者: 丁义 俞莉章 刘漓波 唐东起 郭应禄
• 来源期刊: 中华肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾肿瘤 微卫星不稳定 基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 11-13
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 3104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0253-3766.2001.01.003

摘要

探讨微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)在肾细胞癌中的表现及与基因突变的关系。方法用PCR方法分析34例肾细胞癌MSI表现；应用RT-PCR方法检测5种人类错配修复(mismatch repair,MMR)基因在肾细胞癌和肾癌细胞系mRNA转录水平的表达；用PCR-SSCP技术对15例肾细胞癌标本进行MMR基因hMLH1的19个外显子进行筛选，观察基因突变的情况；用PCR方法检查肾癌组织中TGF-β?II型受体(TGF-β?R?II)基因和BAX基因移码突变的情况。结果 34例肾细胞癌中有15例(44.1%)表现为MSI，并多见于晚期肿瘤；15例表达MSI阳性肾癌标本中，3例hMLH1基因mRNA表达缺失，3例表达明显降低，但在正常对照及PCC949细胞系都表达5种MMR基因；PCR-SSCP筛检结果，15例MSI(+)细胞中3例显示异常电泳带型；40%(6/15)及27%(4/15)分别见TGF-β?R?II基因及BAX基因移码突变，但不表现在MSI(-)肾肿瘤及正常细胞中。结论肾细胞癌MSI与MMR基因表达有关，较高的突变率在肿瘤发生中的作用与MSI有关。