扩张型心肌病患儿线粒体DNA点突变研究

• 作者: 李文 汪翼 王玉林 韩秀珍 马沛然
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 扩张型心肌病线粒体脱氧核糖核酸基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: ·论著·
• 页码范围: 1-2
• 页数: 2页
• 分类号: R725.4
• 字数: 1303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2001.01.001

摘要

目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA(mtDNA)点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎(病程＜3个月)和10例正常儿外周血淋巴细胞mtDNA点突变。mtDNA点突变采用聚合酶链反应(PCR)和异源双链分析。结果 15例DCM中6例(40％)存在3108～3717位保守区的mtDNA点突变，显著高于正常儿(P＜0.05)。其中有家族史的1例DCM患儿及其母亲均检出点突变，表现为母系遗传。13例急性心肌炎患儿检出1例存在mtDNA点突变，正常儿未发现点突变。结论 mtDNA点突变与部分DCM的发病有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉林		45	184	8.0	11.0
2	马沛然		112	804	16.0	23.0
3	汪翼		58	392	11.0	18.0
4	韩秀珍		55	201	8.0	11.0
5	李文	山东医科大学附属医院儿科	2	12	2.0	2.0