线粒体DNA的ND-1基因3394 T→C突变与糖尿病的关系

• 作者: 张丽容 赵青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 线粒体DNA 错义突变
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 229-230
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.019

摘要

目的探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切技术，检查100例2型糖尿病和110名正常对照者外周血白细胞mtDNA点突变情况。结果检测到1种在糖尿病人群中高发的点突变：NADH脱氢酶亚单位-1(NADH dehydrogenase subunit-1, ND-1)基因(nt)3394T→C转换。受试100例患者中3394突变阳性者有6例(6%)，正常对照仅1人(0.9%)。该位点突变引起线粒体呼吸链ND-1亚单位的氨基酸序列改变，使一个高度保守的中性酪氨酸错义成亲水性组氨酸，从而影响NADH脱氢酶活性，ATP合成减少。结论该位点突变可增加糖尿病发生的易感性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽容	东南大学附属中大医院心内科	11	92	5.0	9.0
2	赵青	东南大学附属中大医院心内科	16	65	4.0	7.0