线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与临床类型的研究

• 作者: 吕强 宋东林 张卫清 张宏 张英谦 王姮 石进 蔡庆 陈晋文
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 线粒体DNA 点突变 聚合酶链反应 限制性内切酶
• 年，卷（期）: 2001,（12）
• 所属期刊栏目: ORIGINAL ARTICLES
• 页码范围: 1273-1275
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2001.12.010

摘要

目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点点突变与发病类型的关系。方法提取患者骨骼肌中的DNA，以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增，分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后，琼脂糖电泳判定。结果 2例患者nt3243位点出现A→G点突变，其中为MELAS和MERRF各一例；2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变，其中1例同时存在着3243位点突变。结论 nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS 和MERRF的发病有关。1例MERRF患者同时存在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现多样化有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石进	北京空军总医院神经科	13	51	4.0	6.0
2	吕强	北京空军总医院神经科	8	21	3.0	3.0
3	张英谦	北京空军总医院神经科	10	38	4.0	5.0
4	张卫清	北京空军总医院神经科	9	37	3.0	5.0
5	宋东林	北京空军总医院神经科	7	15	2.0	3.0
6	陈晋文	北京空军总医院神经科	5	12	2.0	3.0
7	蔡庆	北京空军总医院神经科	6	40	3.0	6.0
8	张宏	北京空军总医院神经科	3	6	2.0	2.0
9	王姮	北京空军总医院神经科	2	6	2.0	2.0