天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

• 作者: 丁肇琴 刘纯洁 刘翠筠 单忠敏 孟英韬 宋力 徐凤铎 王秀兰 高文英
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 突变
• 年，卷（期）: 2001,（7）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 419-420
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2001.07.014

摘要

目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物.结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异.结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高文英		22	47	4.0	6.0
2	宋力		28	101	6.0	8.0
3	孟英韬		19	88	6.0	8.0
4	刘纯洁		4	21	2.0	4.0
5	单忠敏		5	27	3.0	5.0
6	徐凤铎		4	27	3.0	4.0
7	王秀兰		3	18	2.0	3.0
8	刘翠筠		2	18	2.0	2.0
9	丁肇琴		2	18	2.0	2.0