儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析

• 作者: 何晓琥 李彩凤 江载芳 滕庆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑狼疮,系统性 HLA-DR抗原,等位 基因 疾病遗传易感性 碱基序列 基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 所属期刊栏目: 自身免疫性疾病
• 页码范围: 654-657
• 页数: 5页
• 分类号: R593
• 字数: 2547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.11.005

摘要

目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-II类DR等位基因的相关性,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系,可望对(SLE)的易感基因有所发现,并揭示其可能的发病机理.方法应用PCR-SSP方法,分析了53例SLE患者及78例正常对照HLA-II类基因DRB1位点的多态性,并对DRB1*15阳性患者35人进行PCR-SSCP分析,结合PCR产物直接测序,分析临床表型与基因序列之间的关系.结果 SLE患者DRB1*15基因频率较对照明显增高(RR=4.5, Pc＜0.05,χ2=15.3),DRB1*03基因频率较对照升高(RR=5.4,Pc＜0.05,χ2=7.7);而DRB1*04基因频率明显降低(RR=0.22,Pc＜0.05,χ2=8.2).其中,HLA基因的型别不同,可影响SLE的临床表现.合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者,DRB1*15基因第123位碱基发生C→G取代突变,从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸.结论儿童SLE的发病与携带HLA-DRB1*15、DRB1*03等位基因有关,此二基因可能为疾病相关基因.其中HLA型别不同,影响SLE患者的临床表现.DRB1*04基因频率降低,可能为疾病保护性基因.发生DRB1*15基因编码序列突变者以重症患者为主,提示HLA分子结构改变对功能的影响,此结论可能部分性解释SLE的发病机理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江载芳	首都医科大学附属北京儿童医院内科	116	2151	21.0	43.0
2	滕庆	首都医科大学附属北京儿童医院内科	18	73	6.0	8.0
3	李彩凤	首都医科大学附属北京儿童医院内科	45	185	8.0	11.0
4	何晓琥	首都医科大学附属北京儿童医院内科	38	260	10.0	14.0