Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

• 作者: 朱学骏 李冠群 杨勇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解 大疱性 单纯性角蛋白14基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 1868字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2001.01.010

摘要

目的研究Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙，张力微丝减少；通过聚合酶链反应-异源双链分析检测到K14的基因突变，进而应用直接测序法确定了突变位点：K14的1A区N123R。结论本DM-EBS家系存在K14的基因突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
3	李冠群	北京大学第一医院皮肤科	4	42	3.0	4.0