线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系

• 作者: 吕强 宋东林 张卫清 张英谦 王 石进 蔡庆 陈晋文
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 DNA,线粒体 点突变 肌,骨骼
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 659-661
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2045字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2001.11.007

摘要

目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点的点突变与发病类型的关系.方法提取5例患者骨骼肌中的总DNA,以2对寡核苷酸为引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后,琼脂糖电泳判定.结果 2例患者nt3243位点出现A→G点突变,卒中样发病型(MELAS)和不整红边纤维型(MERRF)各1例;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变,其中1例同时存在着3243位点突变.结论 nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS 和MERRF的发病有关.1例MERRF患者同时存在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张英谦	中国人民解放军空军总医院神经内科	10	17	3.0	4.0
2	石进	中国人民解放军空军总医院神经内科	12	59	4.0	7.0
3	张卫清	中国人民解放军空军总医院神经内科	5	15	3.0	3.0
4	吕强	中国人民解放军空军总医院神经内科	16	41	4.0	6.0
5	宋东林	中国人民解放军空军总医院神经内科	3	12	2.0	3.0
6	蔡庆	中国人民解放军空军总医院临床实验科	11	109	6.0	10.0
7	陈晋文	中国人民解放军空军总医院神经内科	2	4	1.0	2.0
8	王	中国人民解放军空军总医院神经内科	1	4	1.0	1.0