多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究

• 作者: 刘福民 史耀舟 叶月仙 孔祥银 汪敏 王秀英 胡兰靛 赵国屏 金维荣 陈文贤
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮囊肿 角蛋白17 基因,突变
• 年，卷（期）: 2001,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 540-543
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2866字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2001.09.009

摘要

目的了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系.方法应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变.结果囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生G→A的突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变.巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变.而正常人10人份及2 000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp2条带.结论角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一.这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥银	中国科学院上海生物工程研究中心	14	75	5.0	8.0
2	刘福民	徐州医学院附属医院中心实验室	47	162	7.0	10.0
3	王秀英	徐州医学院附属医院中心实验室	28	104	6.0	8.0
4	叶月仙	徐州医学院附属医院中心实验室	11	47	4.0	6.0
5	赵国屏	中国科学院上海生物工程研究中心	52	207	7.0	11.0
6	胡兰靛	中国科学院上海生物工程研究中心	4	15	1.0	3.0
7	史耀舟	中国科学院上海生物工程研究中心	4	20	2.0	4.0
8	金维荣	中国科学院上海生物工程研究中心	1	15	1.0	1.0
9	陈文贤	徐州医学院附属医院中心实验室	1	15	1.0	1.0
10	汪敏		1	15	1.0	1.0