肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤中的突变

• 作者: 任常山 朱悦 村春彦 王东煜 王星铎 范广宇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨肿瘤 软组织肿瘤 基因,抑制,肿瘤 突变 多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2001,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 715-718
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3861字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2001.12.004

摘要

目的探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用。方法应用聚合酶链反应（PCR）分析骨及软组织肿瘤患者110例肿瘤标本，3个肿瘤细胞系PTEN基因第4～9外显子有无纯合性缺失。应用单链构象多态性分析（SSCP）及基因测序技术观察有无基因突变。对照为瘤旁正常组织。结果 PTEN基因第4～9外显子经扩增后均有产物，无基因纯合性缺失改变。SSCP分析未发现变异带，无基因突变。但外显子8表现出两种不同带型，该基因存在多态性，6例肿瘤在内含子8距拼接部32 bp处存在两种不同碱基，基因型为g/t。结论在DNA水平肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤的发生中不起作用；该基因在国人中存在多态性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范广宇	中国医科大学第一临床学院骨科	87	581	14.0	20.0
2	朱悦	中国医科大学第一临床学院骨科	126	544	12.0	17.0
3	任常山	中国医科大学肿瘤研究所	43	180	8.0	12.0
4	王星铎	中国医科大学第一临床学院骨科	16	84	5.0	8.0