两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2 基因无义突变

• 作者: 刘又鹗 刘木根 刘立 吴学军 周久模 柴建华 陈浩明 魏勇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 基因,RP2 突变 测序
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 页码范围: 71-72
• 页数: 2页
• 分类号: R77
• 字数: 1546字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2001.02.004

摘要

目的 检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成8对引物，以人基因组DNA为模板，PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列，检测基因突变位点。结果 在2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变358C→T。突变位于RP2基因的第2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA,引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘立	200433 上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室	1	12	1.0	1.0
2	魏勇	200433 上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室	1	12	1.0	1.0
3	陈浩明	200433 上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室	1	12	1.0	1.0
4	刘木根	200433 上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室	1	12	1.0	1.0
5	吴学军	200433 上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室	1	12	1.0	1.0
6	柴建华	200433 上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室	1	12	1.0	1.0
7	周久模	华西医科大学第一附属医院眼科	4	14	1.0	3.0
8	刘又鹗		1	12	1.0	1.0