96例地中海贫血基因突变研究

• 作者: 蔡月明 龚五星
• 来源期刊: 云南医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 珠蛋白肽链
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3-5
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 语种: 中文

摘要

目的研究96例地中海贫血基因突变类型。方法采用跨断裂点(gap—PCR)双重PCR技术对α地贫进行基因分析，PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术进行β地贫基因分析。结果本组病例共检出6l例α地贫，其中55例标准型α地贫均为α地贫l杂合子，基因型αα/--SEA，6例HbH病基因型α-/--缺失型。检出β地贫35例，30例轻型β地贫，5例重型β地贫，发现4种基因突变常见类型，3种罕见类型。30例轻型β地贫中，28例为基因突变杂合子，2例是双重基因突变子；5例重型β地贫中，均为基因双重突变子。结论地中海贫血基因突变复杂，α地贫基因突变以大片段缺失为主；β地贫基因突变以点突变为主，双重基因突变子多为重型β地贫，亦见于少数轻型β地贫。基因分析技术，具有快速、特异的特点，对于地贫基因诊断和研究，有重要价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚五星		18	97	5.0	9.0
2	蔡月明		1	0	0.0	0.0