携带线粒体DNA11778突变者的视盘形态特征

• 作者: 于强 张清炯 易长贤 李梅 欧杰雄 郭向明 郭莉 麦桂英
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视盘
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R774.6
• 字数: 3672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2002.01.003

摘要

目的研究携带mtDNA11778突变的Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)者视盘形态学特征.方法携带mtDNA11778突变者41例82眼,分别来自36个家系.其中37例71眼发生LHON,11眼未发病.分析82眼的视盘形态学特征.结果患LHON的71眼中,除2眼表现正常外,其余69眼的视盘在本院初诊时均有下列不同形态学特征性改变:I型22眼:乳头充血,视盘表面及其周围微血管扩张、弯曲.Ⅱ型15眼:除视盘颞侧有局限性扇型灰白萎缩外(乳头黄斑束),其他方位局部或全部有I型视盘改变.Ⅲ型19眼:视盘颞侧局限扇形灰白萎缩,其他方位乳头形态基本正常.Ⅳ型13眼:视盘弥漫灰白萎缩.在LHON病程不同阶段,其视盘的形态特征改变从正常到Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型的逐步发展过程,但由Ⅰ型到Ⅳ型所需的时间变异大.77%的Ⅰ型视盘改变出现在发病1个月内,而77%的Ⅳ型视盘改变出现在发病6个月后.但也有在发病3个月内出现Ⅳ型视盘改变、而发病1a后仍表现有Ⅰ型视盘改变者.结论 Leber遗传性视神经病变者视盘形态学改变分为4型.随着本病的发生发展,其视盘的改变会出现从I型到Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型的变化.不同LHON患者出现不同型别视盘改变的时间跨度变异较大.