应用STR在妊娠早期进行苯丙酮尿症产前诊断的研究

• 作者: 刘宁侠 刘琪 刘瑾 叶国玲 李小美 楚雍烈 蔡晓宁 赵晓岚
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 产前诊断 STR 妊娠早期
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 241-242
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1439字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2002.04.009

摘要

[目的] 应用基因短片段重复序列(STR)对4例曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的孕妇,在妊娠8～11周进行产前诊断. [方法] 采用盲取法吸取绒毛组织,提取DNA.应用聚合酶链反应扩增STR,经变性凝胶电泳,再用银染显色方法,分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中TCTA重复序列的多态性. [结果] 3例胎儿为携带者,1例为正常胎儿. [结论] 应用STR可在妊娠早期进行苯丙酮尿症的产前诊断.