单链构象多态性分析检测脂蛋白脂酶基因变异

• 作者: 倪培华 吴洁敏 陈铭生 项佑贵
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 脂蛋白脂酶 基因突变 基因多态性 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 84-87
• 页数: 4页
• 分类号: R556+.9|R446.1
• 字数: 3000字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2002.02.008

摘要

目的:建立聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind III多态性、Ser447Ter多态性及-93T/G基因突变的方法.方法:5 μl Hind III多态性或-93T/G基因突变的PCR产物和5 μl甲酰胺变性液混匀变性,室温下用8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染.5 μl Ser447Ter多态性的PCR产物和2 μl甲酰胺变性液混匀变性,25℃左右用8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染.结果:PCR-SSCP成功检出LPL的Hind III多态性、Ser447Ter多态性及-93T/G基因突变, 并检出第9 内含子50位一个G碱基缺失和启动子区域-85位一个C→T碱基置换即-85C/T.同时PCR-RFLP验证了200例标本的PCR-SSCP检测结果,两种方法检测已知基因变异时的结果完全一致.结论:PCR-SSCP法既能检测已知的LPL基因变异,也可检出未知的LPL基因变异,是临床实验室开展基因诊断的一种简便、有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	倪培华	上海第二医科大学附属瑞金医院医学检验系	42	315	10.0	16.0
2	吴洁敏	上海第二医科大学附属瑞金医院医学检验系	8	26	3.0	5.0
3	项佑贵	上海第二医科大学附属仁济医院检验科	4	13	2.0	3.0
4	陈铭生	上海第二医科大学附属仁济医院检验科	5	27	4.0	5.0