尿道下裂与Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变的研究

• 作者: 唐华建 袁继炎
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂/遗传学 氧化还原酶类 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 282-285
• 页数: 4页
• 分类号: R726.941
• 字数: 3359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2002.04.014

摘要

目的探讨尿道下裂的发生与Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变的关系.方法抽取47例尿道下裂患儿和32例包茎患儿静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因的第2、4外显子片段,SSCP电泳检测扩增片段.结果47例尿道下裂患儿Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因的第2外显子在270bp处均可见特异性扩增带,2例第2外显子的SSCP条带有异常泳动,第4外显子和对照组2、4外显子均未发现有异常泳动条带.结论在尿道下裂病儿中存在雄激素合成酶-Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变,尤其是严重的尿道下裂.雄激素合成酶的功能缺陷可能是先天性尿道下裂发生的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁继炎	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	51	232	8.0	12.0
2	唐华建	广东佛山市妇儿医院外科	2	16	2.0	2.0