先天性无运铁蛋白血症一例

• 作者: 李云珠 林国珍 王伟 陈乐 陈舜年
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 贫血 转铁蛋白 含铁血黄素沉着症
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 96-98
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.02.010

摘要

目的对1例以重度贫血为主诉入院的疑难病例进行确诊.方法根据患儿的症状、体征、特殊检查(骨髓活检、肝活检、运铁蛋白浓度测定)患儿父母血液检查结果及文献资料进行分析确诊.结果患儿以严重贫血、肝脾肿大为主要表现,血浆β球蛋白量为5%(正常7%～13%),运铁蛋白浓度为0.014 7 g/L(正常2.52～4.29 g/L).肝活检显示肝内大量含铁血黄素沉着(肝细胞和枯否细胞)和轻微纤维化.符合先天性无运铁蛋白血症.患者父亲的运铁蛋白浓度为1.29 g/L,患者母亲的运铁蛋白浓度为1.4 g/L,仅为正常人的一半.结论确诊患儿为先天性无运铁蛋白血症,此症为常染色体隐性遗传,极其少见,应提高认识,以防漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	56	419	12.0	17.0
2	李云珠	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	43	399	10.0	19.0
3	林国珍	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	6	16	2.0	4.0
4	陈舜年	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	39	254	9.0	13.0
5	陈乐	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	1	0	0.0	0.0