儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验

• 作者: 刘晓燕 吕建军 吴希如 吴沪生 姜玉武 张月华 杜玮南 沈岩 潘虹 许克铭 陈育才
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童失神癫痫 微卫星DNA 病例-对照研究 传递不平衡检验
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 183-186
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3196字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.03.001

摘要

目的研究γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联.方法以染色体15q11.2-q12区段内2个微卫星DNA GABRA5和GABRB3作为遗传标记,对90例失神癫痫患儿及其父母以及100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术,应用病例-对照研究及传递不平衡检验进行关联分析.结果微卫星DNA GABRA5和GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为0.80和0.66,微卫星DNA GABRA5的等位基因2及GABRB3等位基因5在病例组的频率显著高于对照组(P<0.001).结论微卫星DNA GABRA5和GABRB3均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	沈岩	中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所	20	72	5.0	7.0
5	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
6	吕建军	北京大学第一医院儿科	5	24	3.0	4.0
7	陈育才	北京大学第一医院儿科	2	5	1.0	2.0
8	杜玮南	中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所	2	22	2.0	2.0
9	许克铭	首都儿科研究所附属医院	38	180	8.0	11.0
10	吴沪生		13	105	5.0	10.0