中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究

• 作者: 刘宇 刘瑞 刘秉文 白怀
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 内源性高甘油三酯血症 载脂蛋白AⅣ基因 基因变异 限制性片段长度多态性 DNA片段序列测定
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-119
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.02.007

摘要

目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoprotein AⅣ,apo AⅣ)基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联,为其分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法,对成都地区汉族171名正常人及106例内源性高甘油三酯血症(hypertri glyceridemia, HTG)患者apoAⅣ基因多态性进行了研究.检测的apoAⅣ基因位点有:密码子9(A→G突变,同义突变),密码子347(A→T突变,错义突变)、密码子360(G→T突变,错义突变)及Msp Ⅰ(内含子2 C→T突变).结果与正常对照组比较,HTG组密码子9的G等位基因频率显著升高(0.453 vs 0.366,P<0.05),其它位点等位基因频率未见差异(P>0.05).中国人apoAⅣ基因密码子9、密码子347和密码子360等位点相应的G等位基因、T等位基因和T等位基因频率与欧洲白种人存在明显种族差异(0.366 vs 0.032, P<0.001;0.000 vs 0.160,P<0.001;0.000 vs 0.070,P<0.001).与日本人比较,上述位点的等位基因频率及Msp Ⅰ位点T等位基因频率均差异无显著性(P>0.05).正常男性apo AⅣ基因密码子9位点G/G基因型携带者其血清apoAⅠ水平显著高于A/A基因型携带者(P<0.01);而HTG组Msp Ⅰ位点C/T基因型者血清TG水平显著高于基因型C/C及T/T者(P<0.05),按性别划分为亚组后,仅男性HTG组Msp Ⅰ位点C/T基因型者血清TG水平高于C/C及T/T型者.结论 apoAⅣ基因的密码子9及Msp Ⅰ位点与血脂及载脂蛋白水平有一定关联.密码子9的G等位基因与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联.