常染色体显性视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析

• 作者: 朱莉 蔡季平 马晓晔 魏锐利
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 染色体异常 突变 聚合酶链反应 视紫红质 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 256-258
• 页数: 3页
• 分类号: R774.12|R446
• 字数: 2755字
• 语种: 中文

摘要

目的观察一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变特征. 方法抽取20个ADRP家系成员外周血3～5 ml并提取DNA;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因第1～5外显子基因片段, 用直接测序法对20个DNA样本进行RHO基因突变检测. 结果该家系中10例ADRP患者的RHO基因的第182密码子发生G→A置换突变(Gly-182-Asp),而在2例患者和8个未患病家系成员中均未发现此突变. 结论 Gly-182-Asp突变不一定是ADRP家系的致病原因;在RHO基因附近可能存在新的基因, 但还需要进一步研究证明.