广西新生儿胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因Gly71Arg突变的研究

• 作者: 刘义 刘悠南 林伟雄 钟丹妮
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黄疸,新生儿 葡糖醛酸基转移酶 突变
• 年，卷（期）: 2002,（10）
• 所属期刊栏目: 快速通道
• 页码范围: 579-581
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2243字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.10.002

摘要

目的探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B-UGT)基因Gly71Arg突变的关系.方法采用常规方法提取广西25例病因不明的迁延性黄疸新生儿及60例正常健康儿DNA, 用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子, 琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因Gly71Arg突变.选部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序.结果 25例迁延性黄疸新生儿中15例UGT1A1基因存在Gly71Arg错义突变,即第211位核苷酸有G→A点突变(G211A),使第71位密码子GGA变成AGA,相应编码的甘氨酸变成精氨酸.13例为杂合子,2例为纯合子,等位基因频率0.34.60例正常健康儿Gly71Arg等位基因频率0.08.迁延性黄疸新生儿等位基因频率较正常健康儿显著增高(P＜0.0001).送检样品测序结果与ASO结果一致.结论广西存在UGT1A1基因Gly71Arg突变.广西迁延性黄疸患儿与UGT1A1基因Gly71Arg突变密切相关,提示这可能是广西新生儿迁延性黄疸的原因之一.