X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测

• 作者: 张学军 张安平 朱文元
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不全 突变
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 380-382
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2002.05.018

摘要

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式.结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带.DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰.结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱文元	南京医科大学第一附属医院皮肤科	266	2445	24.0	39.0