一个强直性肌营养不良家族中一可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

• 作者: 丁素菊 任大明 张社卿 毕晓莹 王晔 许谆 谢惠君 郑惠民
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 CTG重复拷贝数 流产胎儿
• 年，卷（期）: 2002,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1628-1631
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2002.11.006

摘要

目的通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系中一临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(Myotonic Protein kinase,MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复拷贝数,证实DM家族中的患者及可疑个体作产前检查的必要性.方法用长模板扩展TMPCR法检测孕母及家系中其它两个典型患者的血,肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶(MTPK)3′端基因非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数,并与一正常妇女血标本做对照. 结果该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常,并且血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别.家系中典型患者的血、肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数也有升高,但健康对照的CTG三核苷酸重复拷贝数正常.结论具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查,以杜绝患儿出世.