蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

• 作者: 倪林仙 刘洪玉 石世同 郑淑芳 马越明
• 来源期刊: 中国小儿血液
• 学科: 医学
• 关键词: 蚕豆病 诊断 家系调查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 101-103
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2002.03.003

摘要

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性变化及父、母、子同时检测G-6-PD活性对该病诊断及家系调查的意义;方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G-6-PD活性.结果157例急性溶血期患儿G-6-PD活性低于正常143例,占91.08%(男135,女8),其中轻度减低42例、中度降低96例,重度降低5例,14例患儿急性溶血期G-6-PD活性检测结果正常,占8.92%,他们父母酶活性检测,12例母(12/14)、5例父(5/14)、3例父母(3/14)酶活性下降;157例母亲中129例G-6-PD活性下降(82.16%),其中143例男性患儿母亲中118例活性下降(82.52%);157例父亲中53例活性下降(27.38%);G-6-PD活性子、父、母均降低32例(20.38%),子、母降低父正常85例(54.14%)、子、父降低母正常10例(6.37%),子降低父、母正常16例(10.19%).14例女性患儿中,父母酶活性均降低2例,为纯合子发病,2例父酶降低母酶正常,为父源性杂合子,其余10例为母源性杂合子起病.结论父母子同时检测红细胞G-6-PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G-6-PD活性正常患儿的明确诊断,家系调查有助于推测患儿G-6-PD缺陷基因的遗传方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	倪林仙		59	453	13.0	18.0
2	石世同		35	68	5.0	7.0
3	刘洪玉		32	53	4.0	6.0
4	马越明		20	125	6.0	10.0
5	郑淑芳		12	33	4.0	5.0