视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

• 作者: 滕云 王慧
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 356-358
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1|Q75
• 字数: 3310字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2002.03.034

摘要

视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,具有高度的遗传异质性,患者常有进行性夜盲和视野缺损.对于常染色体显性遗传RP已经发现有12个基因座与之有关,其中6个致病基因已被克隆,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧	华中科技大学同济医学院医学遗传研究室	44	281	9.0	15.0
2	滕云	华中科技大学同济医学院医学遗传研究室	14	145	6.0	11.0