滑膜肉瘤t(X;18)易位断裂点基因组DNA序列特征分析

• 作者: 侯英勇 孙孟红 朱雄增 王坚 魏永昆
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肉瘤,滑膜 易位(遗传学) 序列分析,DNA 染色体,人,18对
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 411-415
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3471字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-5807.2002.05.007

摘要

目的分析滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征,探讨其与滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位发生的关系.方法采用长距离聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对2例滑膜肉瘤新鲜标本t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列进行了扩增及序列分析.结果 2例滑膜肉瘤标本均存在t(X;18)染色体易位,分别导致SYT-SSX1和SYT-SSX2融合基因形成.DNA序列分析显示,SYT基因第10内含子分别与SSX1和SSX2基因的第4内含子发生融合.在3种基因的断裂点附近均存在与共有易位素(translin)识别序列高度同源的序列.还发现3种基因的断裂点靠近,甚至位于呈回文结构的寡核苷酸序列中.SSX1和SSX2基因第4内含子断裂点位于Alu重复序列附近,而SYT基因第10内含子断裂点上游和下游各500碱基内均未发现Alu或其他重复序列.在SYT两断裂点之间的DNA序列中存在一处拓扑异构酶Ⅱ的识别序列,但与两断裂点距离较远.结论滑膜肉瘤染色体易位所涉及的3种基因的基因组断裂点区域存在特征性的序列,可能与滑膜肉瘤染色体易位的发生有关.