原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因单核苷酸多态性研究

• 作者: 刘瑶 彭智培 栾洁 梁旭辉 汪宁 范宝剑 董晓梅
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 青光眼,开角型 基因 单核苷酸类 多态现象
• 年，卷（期）: 2002,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 743-747
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 4050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2002.11.008

摘要

目的探讨中国汉族人中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(TIGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳(HTCSGE)和荧光标记自动测序法筛选和鉴定82例POAG患者TIGR基因的SNP,用限制性内切酶酶切分析技术检测150例对照组人群相应的SNP.结果 TIGR基因所有编码区及部分非编码区共检出6种SNP:1-83(G→A)、G12R、R46X、R76K、IVS2+35(A→G)和T353I.其中,T353I的基因型TC和等位基因T在POAG患者和对照人群中的分布差异有显著意义,POAG患者中基因型TC和等位基因T的频率分别为12.2%和6.1%,均显著高于对照组的3.3%(χ2= 6.885,P=0.009)和1.7%(χ2=6.655,P=0.010).其余5种SNP各基因型和等位基因频率在两组中差异均无显著意义.结论 TIGR基因T353I多态性可能与我国POAG发病相关,提示TIGR基因是中国汉族人POAG的相关基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁旭辉	香港中文大学眼科与视觉科学系	3	77	3.0	3.0
2	彭智培	香港中文大学眼科与视觉科学系	17	180	9.0	13.0